Светлана Ивановна, добрый день. В Интернете имеется информация о вашей…

Автор: Гость | 10.10.2018

Светлана Ивановна, добрый день. В Интернете имеется информация о вашей научной деятельности, связанной с изучением проблемы болезни Шарко-Мари-Тута. Девушка, 23 года живет в п. железнодорожный Усть-Илимского района Иркутской области. Ей (под вопросом) в г. Иркутске ставят диагноз БШМТ, при этом анализ на гены отрицательный результат. Она утверждает, что симптомы заболевания, описанные в литературе, не совпадают с ее состоянием. Пожалуйста, соорентируйте можно ли попасть к Вам на прием (как записаться, время, дата) и пройти комплексное обследование для установления окончательного диагноза. Можно ли предварительно Вам отправить сканированные документы с медицинскими заключениями. Можно ли с Вами связаться по телефону и детально обсудить вопросы размещения, обследования, стоимости и порядка оплаты. С уважением, Татьяна

👨‍⚕️ Ответ врача | 14.10.2018 09:50
Здравствуйте, Тятьяна. Да, бействительно с 2013 по 2015 годы я занималась проблемами диагностики, реабилитации и лечения БШМТ по руководством дмн, профессора Н.А. Шнайдер. К нам приезжали со всех уголков России и ближнего зарубежья- на программу реабилитации БШМТ, которая на практике доказала свою эффективность.
Дело в том, что сегодня картировано (выделено) более 70ти генов, отвечающих за развитие БШМТ. В связи с этим поиск мутации может затянуться на долгие годы и вылиться в существенные материальные и моральные потери. Прежде всего необходимо определить наличие или отсутствие у пациентки данного заболевания. Это может сделать только высококвалифицированный невролог, имеющий опыт работы с пациентами БШМТ.
2) ИЗ доптлнительных методов вам необходимы: стимуляционная электронейромиография ( сенсорные и моторные волокна) хотя бы с 2х симметричных нервов конечностей, которые наиболее поражены (чаше всего это малоберцовые); паллестезиометрия для выявления нарушений глубокой чувствительности; анализ крови на ЛДГ, АЛТ, АСТ, КФК(мышечная фракция).
Данные исследования назначаются неврологом.
К сожалению, в настоящее время я работаю в многопрофильном неврологическом стационаре и прием пациентов с БШМТ осуществляют мои глубокоуважаемые коллеги Университетской клиники КРАСГМУ. Вы можете связаться с ними на сайте университетской клиники по всем интересующим Вас вопросам.
Комментировать этот вопрос может только автор, а отвечать на него - только врач, которому он адресован.