📍 Выбрать город

Добрый день, Я из Ярославля. Моей малышке 26 дней. В…

Автор: Вячеслав | 22.09.2009

Добрый день, Я из Ярославля. Моей малышке 26 дней. В роддоме скрининг показал положительный результат на муковисцидоз(при норме 90 результат быд 214).В 21 день мы повторно сдавали(при норме 40 результат был 52)Пришел педиатр и написал направление к пульмологу. В городе один пульмолог, который занимается этим. очередь по записи на месяц расписана. Мама очень очень волнуется, писала уже на форуме чуть ниже(Оля) .Внешних признаков не наблюдается(стул нормальный, кашля нет). Подскажите, можно ли сразу не дожидаясь серии потовых анализов сдать анализ на диагностику ДНК? и может ли быть наличие болезни без явных симптомов? С уважением, Вячеслав

👨‍⚕️ Ответ врача | 22.09.2009 20:28
Здравствуйте, Вячеслав! В Вашем городе есть замечательный доктор Ирина Карловна Ашерова, которая занимается муковисцидозом в Вашем регионе! Конечно можно сделать генетический анализ без потового теста, но отрицательный результат не исключит муковисцидоз, необходимо все же и потовый тест провести! Диагноз ставят на основании комплексного обследования. Заболевание может протекать ввиде стертой формы с минимальными клиническими проявлениями. Советую успокоиться (это самое главное во время диагностики этого серьезного заболевания)!!!
Комментировать этот вопрос может только автор, а отвечать на него - только врач, которому он адресован.