Генетик занимается изучением наследственных заболеваний, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики таких заболеваний. Консультация генетика необходима на этапе планирования беременности — для выявления у будущих родителей возможных аномалий хромосомного набора. Кроме этого, обращаться к генетику стоит и по направлению акушера-гинеколога при диагностировании патологий развития плода для решения вопроса о прерывании беременности по медицинским показаниям.