Рубрика: Генетика

Тайна генетических заболеваний сегодня – что изменилось

Posted on by GlavVrach

Мир сотрясает от все новых и новых болезней, роста преступности, наркомании, алкоголизма, социальных фобий. Дети стали гиперактивными, зафиксировано увеличение случаев раннего детского аутизма (РДА), умственной отсталости (УО), детского церебрального паралича (ДЦП), задержки психического развития (ЗПР) и т.п. Часто причинами являются несколько факторов, в числе которых экзогенные, психологические и генетические.

Генетика – наука сложная и непредсказуемая, кто знает, как у эмбриона захотят выстроиться хромосомы, перевернется ли участок хромосомы на 180 градусов, произойдет перестройка или утрата целого плеча хромосомы. Выявить «неполадки» на ранних стадиях беременности и предотвратить рождение больного ребенка можно лишь в некоторых случаях. Скрининговые обследования направлены на эффективное выявление самых часто встречающихся заболеваний – болезней Дауна, Патау и Эдвардса. Мутацию отдельных генов при таком обследовании определить невозможно, поэтому расстройства аутистического спектра, некоторые формы психических расстройств и ряд других заболеваний остаются незамеченными долгое время. О возможных причинах генетических отклонений и мерах психосоциальной реабилитации поговорим в этой статье.

Типы наследственных заболеваний

Наследственные заболевания делятся на три типа: моногенные, полигенные (или многофакторные) и хромосомные. В основе моногенных заболеваний лежит мутация одного гена, которая локализована в одной хромосоме и провоцирует обменные процессы в организме.

Моногенные и полигенные генетические болезни

закон менделяК моногенным наследственным заболеваниям относятся: синдром Марфана, хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатия Дюшена, гемофилия и др. При полигенных (многофакторных) болезнях с наследственной предрасположенностью соотношение больных не соответствует теории расщепления, которую придумал основоположник генетики Г.И. Мендель. Для патологического проявления мутантного гена обязательно действие специфического внешнего фактора, например лекарственных препаратов (тератогенное действие), химических веществ или биологических агентов. Без воздействия специфического фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается. Полигенные болезни обусловлены взаимодействием нескольких генов с факторами окружающей среды. К полигенным наследственным болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет обоих типов, аллергические заболевания, гепатит, ревматоидный артрит, лейкоз, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, психические расстройства и др.

Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, связанные с геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Возникают они в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомные нарушения приводят к 50% спонтанных абортов, и 7% всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают как из-за изменения количества и структуры хромосом, так и нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы, которые приводят к развитию мозаицизма, а также из-за ломкости Х-хромосомы.

Хромосомные болезни

Из числа количественных нарушений хромосом общеизвестны такие болезни, как болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), синдром дисомии по У-хромосоме у мужчин.

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром «Кошачьего крика» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

Отдельно хочется сказать о дисомии по У-хромосоме, поскольку это заболевание, вызванное добавочной У-хромосомой у мужчин, может привести к опасным последствиям. Признаками кариотипа 47 ХУУ являются высокий рост (186-200 см), акромегалия, непропорциональное увеличение дистальных отделов конечностей, физическая сила, интеллект не ниже среднего. Лишняя У-хромосома определяет эмоционально-волевые нарушения, приводит к агрессии, многие обладают способностью давить на психику взглядом. Если произойдет сбой, то возможны однотипные, серийные преступления. За всю историю криминалистики среди серийных убийц с помощью скрининга был выявлен лишь один человек с лишней У-хромосомой. Если обследование подтверждает у убийцы наличие лишней У-хромосомы, то его отправляют не за решетку, а в клинику. Из мирового кинематографа известен такой представитель кариотипа 47 ХУУ, как Доктор Ганнибал Лектер из «Молчания ягнят».

Распространенные наследственные заболевания

генетические болезниСамыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

Из моногенных заболеваний:

  • муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
  • гемофилия 1 на 2500,
  • миопатия Дюшена 1 на 3000.

Из хромосомных нарушений:

  • самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
  • с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
  • с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
  • дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
  • с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

Встречаются больные, имеющие 3 и 4 Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению. Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770. У таких больных с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?


ГМО

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Методы выявления генетических заболеваний

– Как и на каких стадиях можно обнаружить генетические «неполадки»?


цитогенетические методы– Методов существует много. Это и биохимический скрининг на ранних этапах беременности, который позволяет выявить болезнь Дауна, например, и цитогенетические методы, которые выявляют группу хромосомных заболеваний (куда входят дефекты Y-хромосомы, которые мы исследовали при агрессивном поведении психически больных лиц). Генные (менделирующие наследственные болезни обмена, фенилкетонурия, например) диагностируются методами молекулярной и биохимической генетики. Многофакторные с генетическим предрасположением, подтверждаются методами клинической, популяционной генетики, клинико-генеалогическим методом. В нашем НИИ психического здоровья есть центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи», где решаются вопросы медико-генетического консультирования, которое направленно на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен. Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях.

Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является ультразвуковое обследование (сканирование). Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 80% эмбрионов с анатомическими пороками. Но не во всех случаях он полезен, так как несет мало информации при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для выявления последних необходимо исследовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек).

Помощь при генетических заболеваниях

– Какую помощь можно оказать больным с генетическими заболеваниями?


генетика– Помощью при генетических проблемах занимается Служба медико-генетического консультирования, как общего профиля, так и специализированная. Оказанием этой помощи при психических расстройствах занимается НИИ психического здоровья (Томск), функциональный центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи». Для детей с психическими расстройствами и расстройствами опорно-двигательного аппарата существуют специализированные коррекционные центры, где специалисты оказывают необходимую психолого-педагогическую помощь.

Во избежание развития многих болезней, обусловленных наследственностью, лучший рецепт – профилактика. Это здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек, занятия физкультурой и спортом, правильное сбалансированное питание. Часто бывает так: неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и какие-либо жизненные обстоятельства вкупе приводят к тому, что превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания (например, алкоголизм). Поэтому очень важно на каждом этапе следить за своим образом жизни.

Автор Юлия Савельева

Муковисцидоз не помешал им стать известными

Posted on by GlavVrach

Муковисцидоз не щадит никого – ни детей, ни взрослых. Каждый год от этого генетического заболевания гибнет несколько тысяч человек, несмотря на то, что усилия многих специалистов сосредоточены на расшифровке механизмов возникновения, современных методах диагностирования и поиске новых, эффективных средств лечения этого страшного заболевания.

Продолжительность жизни при муковисцидозе не столь длинна, чтобы стать известными и знаменитыми, поэтому,  мы никогда не узнаем всех достижений, которые могли бы совершить люди с этим заболеванием. Они отважно сражались и стали источником вдохновения для многих.  Вот некоторые из них:

Lisa Bentley (1968) – канадская спортсменка, родилась 28 ноября 1968.  С 1990-х годов  принимала участие в гонке серии Ironman.  Она считается одной из самых успешных атлетов всех времен и исключительно талантливой бегуньей.  Диагноз муковисцидоз поставлен ей в 20 летнем возрасте.

Bob Flanagan (1952-1996) – родился 27 декабря 1952. Боб Фланеген вырос, чтобы стать заметной фигурой в области американской поэзии, музыки и исполнительского искусства.  Он родился в Нью-Йорке и вырос в Калифорнии. Хорошо известен за свое чувство юмора.  Страдал МВ с раннего возраста, что явилось причиной его смерти в возрасте 43 лет.

Alice Martineau (1972-2003) – английская поп-певеца и модель, родился 8 июня 1972 года в Лондоне, закончила Королевский колледж в Англии.  Она никогда не позволяла своей болезни затмить ее амбиции, смело осуществляла свою карьеру в музыке, выступая на концертах до 2001 года. Умерла 6 марта 2003 года.

Наверное, наиболее популярным и известным является Gregory Lemarchal (1983-2007). Родился 13 мая 1983. В возрасте 2 лет ему был поставлен диагноз МВ. Его жизнь – это история «маленького принца», который боролся за свои мечты, несмотря ни на что…Грегори относится к одну из самых знаменитых французских певцов.  Является  победителем ТВ шоу «Фабрика звезд-4» (Франция). За всю его короткую жизнь(23 года) он ни разу не пожаловался на то, что судьба его обделила.  Врачи говорили, что он проживет максимум до 17 лет. Его дебютный сингл «Ecris lhistoire» занял второе место в французском чарте в марте 2005 года и получил звание платинного. Послушайте его голос. И это при состоянии легких 30%. Всего 30%, а жизни в голосе и глазах на 130%. Известный Маленький принц, Грегори Лемаршаль, скончался 30 апреля 2007 года от осложнений, не приходя в сознание и не дождавшись донора. Ему могло бы исполниться 24 года 13 мая. Но не исполнилось… «Ангелы забрали его слишком быстро, но он боролся так, как никто не боролся – его мужество превосходило все возможные границы, он был человеком, который заражал жизнью. Такие люди должны жить, а он умер…» – говорили его друзья. Семья Грегори создала ассоциацию «Gregory Lemarchal», которая была зарегистрирована  для помощи больным МВ, а также на научные исследования. Его песни сопровождали мероприятие и не оставили присутствующих равнодушными.

Frankie Jo Abernathy (1981-2007) – участница шоу на МТV «Реальный мир: Сан-Диего). На шоу ее представляли зрителям, как: «…любит шокировать людей своей внешностью, мечтает стать художником и готова развлекаться всю ночь». МВ у нее был диагностирован в возрасте 3 лет. Умерла в возрасте 25 лет от осложнений заболевания.

Fraser Brown (2006) – сын британского канцлера Гордона Брауна (Gordon Brown).
Christopher Davies (1978) бывший игрок в крикет команды Southern Redbacks.
Alexandra Deford (1971-1980) дочь спортивного обозревателя Франка Дефорда, которая стала главным персонажем его книги («Alex: Life Of а Child»).
Племянница Caline Dion — Karine- умерла от МВ в 1993 году в возрасте 16 лет.
Nolan Gottlieb (1982) – бывший футболист в NCAA Division II. После завершения карьеры прошел обучение в области кинезиологии (2005-2006). В настоящее время работает тренером в университете.
Сын Gunnar Esiason – бывшего футболиста  Boomer Esiason.
Laura Rothenberg (1981-2003)- студентка Brown University и автор «Дышать значит жить: мемуары» и радио-документальный фильм «Мои так называемые легкие», который транслировался по радио NPR 5 августа 2002 года.
Andrew Simmons  (1984) – британский борец.

Существует мнение ученых, что Фредерик Шопен мог умереть от муковисцидоза. Польские ученые добиваются разрешения на исследование тканей сердца Фредерика Шопена, которое в настоящее время хранится в варшавском костеле. Генетический анализ поможет уточнить причину смерти великого композитора: многие данные указывают на то, что он страдал тяжелым наследственным заболеванием – муковисцидозом. 

Шопен умер в возрасте 39 лет во Франции, куда он был вынужден эмигрировать после разгрома царскими войсками польского восстания 1830-1831 годов. В соответствии с завещанием покойного, его сердце должно было быть похоронено на родине, в Польше. Сестра Шопена Ядвига выполнила волю брата: хрустальный сосуд с сердцем Шопена, законсервированным, предположительно, в коньяке, хранится в колонне в варшавского костела Святого Креста. Медики, лечившие Шопена, посчитали, что он умер от туберкулеза. Однако польский ученый Войцех Циши считает более вероятным другой диагноз — муковисцидоз. Причиной этого наследственного заболевания является мутация гена, регулирующего вязкость секретов слизистых.

У больных муковисцидозом вязкость секретов повышена, что значительно увеличивает риск инфекций и воспалительных процессов, особенно в легких и кишечнике. С самого рождения Шопен отличался хрупким здоровьем и часто болел. Судя по воспоминаниям современников, его преследовало некое хроническое заболевание легких. При росте 170 сантиметров Шопен весил всего 40 килограммов. Кроме того, несмотря на многочисленные страстные романы, например, длительное увлечение французской писательницей Жорж Санд, у Шопена не было детей, что наводит на мысль о возможном бесплодии. Поражение легких, низкий вес и мужское бесплодие – характерные признаки муковисцидоза, считает Циши, один из ведущих польских специалистов по этому заболеванию.

Впрочем, если Шопен действительно страдал муковисцидозом, то тот факт, что он сумел дожить до зрелого возраста без современного лечения, не может не вызывать удивления.  До появления эффективных муколитических препаратов во второй половине прошлого века подавляющее большинство больных муковисцидозом умирали, не достигнув совершеннолетия. Сейчас в развитых странах средняя продолжительность жизни таких пациентов превышает 40 лет и продолжает увеличиваться. Окончательно подтвердить или опровергнуть версию о наследственном заболевании Шопена может анализ образцов ДНК, которые можно извлечь из законсервированного сердца композитора. Однако инициатива польских ученых вызвала острую полемику в польском обществе. В частности, против попыток потревожить прах национального символа Польши уже высказались некоторые потомки семьи Шопенов. 

Эти примеры являются ярким доказательством того, что при муковисцидозе возможно достижение высоких результатов в любых сферах жизни и даже в профессиональном спорте.

Организаторы призвали присоединиться к акции всех неравнодушных людей, надев браслеты солидарности, а также поделиться со своими коллегами и друзьями информацией об этом заболевании и о том, как можно помочь детям с этим диагнозом.
Присоединяйтесь к нам независимо от того, где вы живете или работаете!
                                                                                         

Анализ ДНК в Красноярске – установление отцовства, этнической принадлежности

Posted on by GlavVrach

Уважаемые пациенты! Мы рады сообщить вам, что с марта 2015 г. семейный медицинский центр Sibclinic является партнером английской компании «Медикал Геномикс», и теперь предлагает в Красноярске такие услуги ДНК-тестирования, как установление отцовства и материнства (экспертиза на родство), экспертиза на принадлежность к этнической группе, а также на наркотики.


Установление отцовства

Для сдачи ДНК анализа на установление отцовства раньше использовали только кровь из вены. Сейчас диапазон методов проведения генетических экспертиз существенно расширился. ДНК-тест на отцовство можно проводить по крови, по слюне, по волосам, по ногтям и т.д. Мы делим биологические образцы на две категории: стандартные и нестандартные (специальные).

К стандартным образцам мы относим клетки слизистой оболочки рта (буккальный эпителий) собранные при помощи палочек («мазков») с наконечником из Дакрона (Dacron-tipped swabs), Рейона (Rayon-tipped swabs), и Полиэстера (Polyester-tipped swabs) являются самым распространенным видом образцов, которые обрабатываются у нас. Все другие образцы считаются нестандартными (специальными).

Метод установления отцовства гарантируют точность полученных результатов при соблюдении правил сбора и хранения биоматериала. Отрицательное заключение при определении отцовства «не является отцом» – точность 100%, положительное заключение «является отцом» – точность 99,99%.

Установление материнства

установление отцовства

Генетическое исследование для установления материнства — тест, позволяющий определить биологическое родство мать-ребенок.

Лаборатория Медикал Геномикс проводит тесты ДНК по анализу 16, 20 или 24 STR генетических маркеров. Исследования проводят две независимые группы специалистов. Затем результаты проведенных анализов ДНК сверяются. Точность результата «является матерью» – не менее 99,9999%, точность результата «не является матерью» – 100%.

Для проведения ДНК анализа наша лаборатория использует мазок слюны, взятый с внутренней стороны щеки участников исследования. Данный метод абсолютно безболезненный и не требует много времени. Мазок слюны берется при помощи ватной палочки самостоятельно или медицинским сотрудником.

Каждый анализ ДНК требует наличия образца слюны предполагаемой матери и ребенка. Образцы ДНК материала отца или другой предполагаемой матери исследовать не обязательно.

Установление родства

Тест ДНК на установление биологического родства позволяет установить степень родства между предполагаемыми родственниками (дедушкой, бабушкой, тетей, дядей, племянником, племянницей).

Для проведения анализа ДНК необходимы образцы ДНК двух предполагаемых родственников.

Точность результатов при проведении генетических исследований биологического родства зависит от степени родства. Родство может быть:

– маловероятным (если вероятность меньше 10%)

– неопределенным (если вероятность 10-80%)

– вероятным (больше 80%).

Также возможно определение двоюродного родства, наличие одного или двух общих родителей, проводится близнецовый тест (являются ли близнецы однояйцевыми или двуяйцевыми).

Определение этнической принадлежности

Заключение ДНК анализа содержит информацию о процентном соотношении предков на основе четырех историко-популяционных групп:

определение этнической принадлежности1. Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
2. Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
3. Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
4. Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)


К примеру, один человек может иметь 70% предков из Европейской группы и 25% из Африканской. В то время как анализ ДНК другого покажет 45% предков из Восточноазиатской группы, 20% Европейской группы и 30% Юговосточной группы.

Кроме того, заключение о проведенном этническом исследовании содержит график («треугольный»), показывающий процентное соотношение каждой историко-популяционной группы в геноме исследуемого человека. Результаты генетического исследования даются как статистические оценки доли каждой историко-географической группы с доверительными интервалами.

Анализ на наркотики

Существует множество методов определения наличия наркотических средств в организме (по крови, по слюне, по моче). Максимальный срок, после которого можно определить употребление наркотиков, используя данные виды анализов – 4 дня. Если человек принимал наркотическое средство более 4-ех дней, то это позволит определить только анализ ДНК по волосам. Этот способ является наиболее лёгким и простым, так как отсутствуют строгие правила транспортировкиа также необходимость присутствия медицинского персонала.


Британская лаборатория Medical Genomics Ltd сертифицирована по стандарту ISO-17025 (Международной Организации Стандартов) предоставляет широкий спектр услуг в области генетических исследований и является одной из лидирующих в своей отрасли на всей территории Европы. Обладает официальной аккредитацией, дающей право предоставлять результат ДНК анализа для суда, расположенных во всех странах Евросоюза. Лаборатория оснащена самым современным технологичным оборудованием, позволяющим проводить все виды ДНК-исследований и получать самые точные результаты.

Российская лаборатория «Медикал Геномикс» оснащена новейшим оборудованием и соответствует европейским стандартам. Результаты исследований принимаются судами на всей территории РФ.

Цена на ДНК-тест на отцовство и другие виды исследований, а также запись на анализы по тел.: 219-02-32.

Sibclinic:

Адрес: Красноярск, ул. Республики, 42а

Телефон: 8 (391) 219-02-32
Сайт: http://www.sibclinic.ru
E-mail: info@sibclinic.ru

Современные представления о генетике болезни Паркинсона

Posted on by GlavVrach

Болезнь муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных

Posted on by GlavVrach

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. Болезнь муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

Согласно медицинской статистике, примерно 1 из 2000 малышей рождается с этой тяжелой болезнью. В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500.

Что это за болезнь – муковисцидоз?

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века – раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1200 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются. В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась. Теперь люди с этим диагнозом могут нормально жить, получая поддерживающее лечение.

Причины муковисцидоза

Причины муковисцидоза в целом ясны, поскольку это наследственное заболевание. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта (рис. 1). При этом родители ребенка, как правило, здоровы и даже не подозревают о неприятном генетическом сюрпризе, хранящемся в ДНК их яйцеклеток и сперматозоидов. Между тем молчаливое носительство гена этой болезни вовсе не является редкостью: оно является типичным почти для каждого двадцатого европеоида! Это означает, что среди Ваших знакомых почти наверняка есть хотя бы один носитель гена муковисцидоза.

У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые – но в то же время есть и семьи, где больны все, или почти все, дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно. Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то виноват в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Симптомы муковисцидоза – что происходит с легкими?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Такие симптомы, как поражение органов дыхания, легких, при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель – это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Остались вопросы о муковисцидозе?

Задай их доктору. Онлайн. Бесплатно

ЗАДАТЬ ВОПРОС СПЕЦИАЛИСТУ ПО МУКОВИСЦИДОЗУ

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Формы муковисцидоза

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Один из характерных симптомов муковисцидоза – соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных симптомов, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми. 

Как выявить муковисцидоз? Диагностика

Основным методом диагностики является проведение потового теста. Для этого используются современные методы: применение анализаторов проводимости пота. Nanoduct, Macroduct. NANODUCTTM (фирма Wescor, США) – прибор, позволяющий производить обследование детей с подозрением на муковисцидоз в первые дни жизни ребенка. Ранняя диагностика столь серьезного генетического заболевания позволяет вовремя начать лечение, реабилитацию, улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. NANODUCTTM – портативный потовый анализатор, который позволяет получить точный результат уже через 10 минут от начала исследования. Количество пота, необходимое для постановки теста, минимально (около 3 мкл), миниатюрные компоненты системы Nanoduct легко подходят младенцам, что делает возможным проведение потовой пробы у новорожденных детей, детей с дефицитом массы, а также пациентов любого возраста.

Своевременная диагностика муковисцидоза позволяет вовремя начать эффективную терапию на ранних сроках заболевания, от чего зависит прогноз и своевременность постановки больного на учет в региональный Центр муковисцидоза.

Вовремя поставленный диагноз вносит ясность в понимание родителями состояния ребенка, позволяет семье вовремя адаптироваться к проблемам, связанным с хроническим заболеванием, предотвратить крупные материальные затраты на лечение осложнений, решить вопросы о дородовой диагностике муковисцидоза в последующие беременности.

Неонатальный скрининг

С 2006 года в программу неонатального скрининга новорожденных введено заболевание муковисцидоз. Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

Может ли больной муковисцидозом рожать потомство

С рождением потомства у мужчин больных муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом – стерильны. При муковисцидозе может наблюдаться врожденное отсутствие vas deferens – неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек. У женщин также снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы.

Муковисцидоз: излечение не существует, но лечить можно

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам (генотерапия), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может. Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия – удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет. Раньше этих больных считали обреченными – дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки. А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом – для Запада в этом уже нет ничего невероятного. Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок. 

Для решения проблем, связанных с данным заболеванием, для своевременной диагностики, постановки диагноза, регистрации больного муковисцидозом – родители могут обращаться к специалистам в данной области.

В г. Красноярске можно получить консультацию в Краевом диагностическом Центре медицинской генетики (главный врач – Елизарьева Татьяна Юрьевна) и Региональном центре муковисцидоза (располагается на базе Легочно-аллергологического центра Краевой клинической больницы – руководитель Ильенкова Наталья Анатольевна, врач-консультант Чикунов Владимир Викторович – тел. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Ассоциации больных муковисцидозом

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно. Как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.


Возможность постоянного общения с родителями также воспитывающих детей с муковисцидозом, очень важна для них. Ассоциация помощи больным муковисцидозом (председатель ассоциации Богданова Наталья) в Красноярском крае основаны в 1998 году. Основной целью создания Регионального центра муковисцидоза и Ассоциации было оказание медицинской помощи пациентам с данной патологией, помощь в диагностике при постановке столь серьезного диагноза, а также оказание реабилитационных мероприятий. Деятельность Ассоциации связана с обеспечением детей недостающими медикаментами и оказания моральной, материальной и социальной помощи их родителям. Организации принимают активное участие в проведении акций милосердия и благотворительности, концертирует усилия и возможности государственных, общественных, частных учреждений, предприятий, фондов, банков, ассоциаций, коммерческих структур, а также отдельных лиц по повышению возможностей для лечения детей с муковисцидозом. SexeDate Ассоциация объединила более 30 семей Красноярского края имеющих детей с муковисцидозом.

21 ноября – Европейский информационный день больных муковисцидозом. Одним из девизов Первого такого дня явилось доступность Европейского уровня лечения всем больным муковисцидозом, независимо от страны проживания.


Соединяя свои усилия, родители представляют собой действенную и эффективную силу для решения проблем медико-социальной адаптации семей, имеющих больного муковисцидозом ребенка.

Задать вопрос автору статьи

Коротко о туберозном склерозе

Posted on by GlavVrach

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) ― наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения. Туберозный склероз относится к условно выделенной группе заболеваний ― так называемым нейрокожным синдромам или факоматозам (греч. phakos – пятно) ― экзодермальным дисплазиям, объединенным генетически детерминированным нарушением роста и дифференцировки клеток зародышевых листков, а также общими звеньями патогенеза.

К факоматозам преимущественно эктодермального происхождения относят туберозный склероз, а также нейрофиброматоз, нейрокожный меланоз, синдром базальноклеточного невуса и другие наследственные заболевания.

Общие характерные признаки факоматозов

  • Страдают чаще люди в детском и молодом возрасте
  • Наследственность отягощена (аутосомно-доминантный тип наследования встречается чаще, чем другие типы наследования)
  • Полисистемность поражения (поражение кожи, головного мозга, внутренних органов, органа зрения и др.)
  • Высокий риск развития множественных опухолей головного мозга, спинного мозга и внутренних органов
  • Многие факоматозы протекают со снижением интеллекта
  • У больных факоматозами повышен уровень стигматизации (стигмы дизэмбриогенеза, дизрафический статус)
  • Снижена средняя продолжительность жизни

Проблемы диагностики факоматозов

Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных.

Среди факоматозов одним из наиболее тяжелых по течению и прогнозу является туберозный склероз (болезнь Бурневилля ‒ Прингла). Заболевание характеризуется системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы ― нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии. Все изменения при туберозном склерозе имеют единую патоморфологическую основу ― гамартоматозную пролиферацию. Изменения в головном мозге наиболее наглядно демонстрируют дизонтогенетическую теорию развития этого заболевания. Считается, что уже на ранних этапах развития (13 – 17 нед. внутриутробного развития) образуются аномальные гигантские нейроглиальные клетки, которые в процессе своей миграции могут останавливаться в нетипичных местах: субэпендимально, образуя субэпендиамальные узлы; в белом веществе полушарий ― нейрональные гетеротопии; субкортикально и в проекции коры ― субкортикальные и кортикальные туберсы. Гигантские нейроглиальные клетки являются продуктом дизгенезии на ранних этапах развития; первичные же нарушения лежат в клетках герментативного матрикса, функция которых и контролируется генами.

Все пациенты с туберозным склерозом любого типа, а также их родственники, особенно первой степени родства, подлежат мультидисциплинарному динамическому наблюдению и обследованию в течение всей жизни. Только такой подход может обеспечить адекватную терапию и позволит проводить медико-генетическое консультирование в семьях, где выявлены пациенты с этим тяжелым мультисистемным заболеванием.

Дефиниция туберозного склероза

Туберозный склероз (син.: эпилойя, болезнь Бурневилля – Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) ― наследственное аутосомно-доминантное заболевание, патоморфологическим субстратом которого является гамартроматозная пролиферация различной локализации.

Наличие четко очерченных опухолевых узлов в нескольких органах позволяет классифицировать заболевание как множественный бластоз. Тенденция к появлению клеточной атипии специфична для бластозного процесса. Однако сам факт развития первичных опухолей в разных органах и одновременно из нескольких клеточных зачатков может указывать на генетическую неполноценность предсуществующих опухолевых структур. Подтверждением дизэмбриогенеза являются признаки недоразвития в участках коры головного мозга в виде дистопии клеточных слоев и аномальных нервных клеток.

← Рис. 1. Портрет Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909), написанный более 100 лет назад (автор неизвестен) [from Bibliothèque Interuniversitairede Médecine] 

Заболевание было впервые описано Frederich von Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году французский врач Désiré-Magloire Bourneville (рис. 1) детализировал выявляемые патологические изменения, развивающиеся в головном мозгу, и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон». Данные патологические изменения он выявил у 15 ‒ летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления, а также снижение интеллекта.

Позже это заболевание получило название «туберозный склероз» (эпоним: болезнь Бурневилля-Прингла).

Рис. 2. Первая страница оригинальной статьи Прингла, описывающей кожные проявления при туберозном склерозе [Pringle J.J. A case ofcongenital adenoma sebaceum // British Journal of Dermatology, Oxford. 1890. 2: 1–14.]. →

В 1890 году дерматолог John James Pringle впервые описал ангиофибромы лица у больных туберозным склерозом, применив термин «конгенитальная аденома сальных желез» (adenoma sebaceum, лат.), который в современной литературе известен как аденома Прингла (рис. 3).

В 1908 году невролог Vogt описал классическую клиническую триаду туберозного склероза (так называемый «комплекс туберозного склероза» или «туберозно ‒ склерозный комплекс» (tuberous sclerosis complex ― TSC, англ.): судорожные приступы, аденомы сальных желез (рис. 2) и задержка умственного развития, которые в течение длительного времени считались патогмоничными для данного заболевания. Заболевание характеризовалось высокой ранней детской смертностью и снижением продолжительности жизни у взрослых людей.

← Рис. 3. Портрет больного с туберозным склерозом [from Richard Kothe, 1903]. Примечание: автор портрета неизвестен. 

В 1921 году офтальмолог J. van der Hoeve описал характерные для туберозного склероза изменения на глазном дне, которые считают классическими (рис. 4).

Исследования, проводимые в последние годы, значительно расширили представления о диагностических критериях туберозного склероза. В настоящее время показано, что классическая триада Прингла (аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия) встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, правильный диагноз обычно не устанавливается.

Рис. 4. Изменения сетчатки глаза по данным фундоскопии у больного с туберозным склерозом [van der Hoeve J. Augengeschwlüste bei dertuberösen sklerose (Bourneville) // Von Gräfes Archiv für Ophthalmologie 105, 1, 1921, 880-900]. Примечание: автор рисунка J. van der Hoeve. →

TSС (tuberous sclerosis complex, англ.) ― официальный международный генетический символ туберозного склероза.

Тип наследования туберозного склероза ― аутосомно-доминантный (рис. 5) с неполной пенетрантностью ― заболевание клинически проявляется в потомстве далеко не во всех случаях. Патологические признаки обладают также неполной варьирующей экспрессивностью: симптомы заболевания могут проявляться в различной степени или полностью отсутствовать. Некоторые авторы считают, что тяжелые формы туберозного склероза чаще бывают спорадическими, тогда как легкие формы заболевания более склонны к семейному проявлению. Число случаев с отрицательным семейным анамнезом велико: от 50 до 70 % (спорадические случаи).

← Рис.5. Пример наследования туберозного склероза (в семье, где здорова мать и болен отец). 

Материал подготовили:

Наталья Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого,

Евгения Шаповалова, невролог Неврологического центра Университетской клиники, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник: Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла): Учебное пособие с грифом УМО Министерства образования РФ для системы последипломного образования врачей. / Под ред. Н.А. Шнайдер, Ю.В. Максимовой. ― Красноярск, 2010. – 112 с.

Источник фотографии: Альянс туберозного склероза http://www.tsalliance.org/

На фото американская актриса Джулиана Мур с 3-х летним мальчиком Томми Линдсей, страдающим туберозным склерозомhttp://www.usatoday.com/news/health/spotlighthealth/2003-05-23-moore_x.htm

Полезные статьи:

― Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. ― 2011. ― Том IV, №2-3.― С.46-54.

― Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения // Международный неврологический журнал. ― 2010. ― № 2(32).― С.5-13.

― Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В., Садыкова А.В., Шаповалова Л.П. Детская эпилепсия: эпидемиология, особенности клинического течения // Вестник клинической больницы № 51. ― 2010. ― Т. III, № 10.― С.32-37.

― Шнайдер Н.А., Козулина Е.А., Молгачев А.А., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Значение междисциплинарного подхода к диагностике туберозного склероза (болезни Бурневилля-Прингла) // Медицина Сибири: новые технологии диагностики, лечения и профилактики, этические аспекты // Материалы III Сибирского Конгресса Человек и лекарство (лекции, статьи, тезисы докладов). Том 2.― Красноярск.― 2009.― С.184-189.

― Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А., Шаравии Л.К. Клинические наблюдения поздней диагностики туберозного склероза у детей младшего школьного возраста // Вестник клинической больницы № 51. – 2008. – Т. III, № 6.― С.51-58.

© Авторские права защищены. При использовании материала ссылки на авторов и КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого обязательны

Источник Сибирский медицинский портал

Хромосомные нарушения – не допустить «опечатки»

Posted on by GlavVrach

Трудности и позитивный опыт воспитания ребенка-аутиста. Невыдуманная история. Часть 2

Posted on by GlavVrach

Генетически модифицированные продукты – благо или вред?

Posted on by GlavVrach

А.А. Карачёва

Красноярская государственная медицинская академия,
«Сибирское медицинское обозрение»

В течение 30 лет человек использует метод генных переносов. Технология генной инженерии позволяет совершать быструю и, более того, направленную генетическую модификацию организмов, включая растения и животных.

Селекционная наука обеспечила человечество новы­ми сортами растений, породами животных, но эти про­цессы очень длительны и охватывают годы и десятилетия. Очень много подводных камней на пути селекционера, что связано с нескрещиваемостью организмов, непро­явлением гетерозиса в качестве ожидаемого результата и т.д. Задачи ускорения процессов по созданию желаемого высокопродуктивного сорта или породы разрешимы только за счет возможности генно-инженерных введений нужных комбинаций аллелей в уже существующие произ­водственные сорта. Те сельскохозяйственные растения, в которых ген определенного качества (допустим, карлико­вости) введен в организм, принципиально не будут отли­чаться от карликового растения, выведенного методом длительной селекции, то есть значительно ускоряется процесс получения организмов с требуемыми качества­ми. С помощью современных методов можно достаточно легко обнаружить в геноме чужие гены, внедренные туда извне путем горизонтального переноса. Исследуя нуклеотидный состав ДНК и частоту встречаемости определен­ных кодонов, узнают, какой из фрагментов генома чужой, а какой — «родной». Так находят вкрапления в геном чу­жих сегментов ДНК, попавших в организм относительно недавно (естественно, в эволюционном масштабе). Со временем за счет геномных перестроек и мутаций проис­ходит как бы «приобщение», унификация чужих генов, и они перестают отличаться от генов «родных». Кстати, по степени «чужеродности» фрагмента можно рассчитать эволюционный момент его появления в геноме.

Генетические заболевания сегодня – что изменилось?

Фото: http://www.only.ee/health/2046-sedobny-li-produkty-sozdannye-gennoj-inzheneriej.htmlКакова же доля генов-иммигрантов в уже расшифро­ванных геномах? Например, у популярной кишечной палочки около 16% генома, по-видимому, получено сравни­тельно недавно — около 100 млн. лет назад. У ряда пато­генных бактерий доля чужих генов колеблется от 1 до 8%, а у некоторых свободноживущих бактерий и археобактерий она может достигать 20%. В геноме эукариот также немало генов бактериального или архейного происхож­дения. В геномах бактерий, в свою очередь, встречаются отдельные гены, типичные для животных или растений. Вообще в большинстве случаев трудно определить, какие конкретно организмы были донорами, поскольку обнару­женные в геномах «чужеродные» вставки могли попасть туда через цепочку промежуточных хозяев. Важен резуль­тат: геномы практически всех организмов мозаичны, что подтверждает факт активного генного переноса, в кото­ром в ходе эволюции участвовали самые разные группы организмов. Согласно наиболее популярной гипотезе происхождения эукариот, сам их геном сформировался при слиянии клетки археи и бактерий, чем и объясняется наличие в нем «древних» генов. Кроме того, считается, что эукариотические внутриклеточные органеллы, имею­щие свой наследственный материал, у эукариотов возни­кли путем эндосимбиоза с бактериями. В ходе этого про­цесса происходил и горизонтальный перенос генов из бактериальных предшественников митохондрий и хлоропластов в ядерный геном эукариот, что также внесло существенный вклад в мозаичное строение эукариотических геномов. Реже всего переносятся гены «домашнего хозяйства», то есть гены многокомпонентных информа­ционных систем, ответственных за копирование и пере­дачу наследственной информации, а также за жизненно важные энергетические процессы. А вот гены, контроли­рующие клеточные структуры, особенности метаболизма, транспортные пути, переносятся относительно легко. В составе приобретенных сегментов ДНК часто встречают­ся плазмиды, провирусы, гены белков, облегчающих ин­теграцию чужеродного генетического материала.

Сегодня исследованы функции лишь 30-40% генов в составе геномов модельных организмов. Ученым может быть известен сам ген и даже понятно, как он построен и где расположен. А вот что он делает в клетке… Именно эти, малоизученные «серые кардиналы», для которых нет ортологов в организме-реципиенте, переносятся чаще всего и могут играть важнейшую роль в его приспособле­нии к изменившимся условиям среды. При этом многие организмы исполняют в горизонтальных переносах роль «проточных емкостей»: какие-то гены приходят, тран­сформируются, какие-то уходят или деградируют, а в ре­зультате баланса этих процессов поддерживается опреде­ленный размер генома.

В.К. Шумный [6,7] в статье «Природа была первым ген­ным инженером» указывает, что благодаря прогрессу в области молекулярной генетики и стремительному нако­плению данных о структуре геномов микроорганизмов, растений и животных стало понятно, что обмен генами между организмами разных систематических категорий — достаточно обычное явление, играющее определенную роль в эволюции. Подробную информацию о роли гори­зонтального переноса генов в эволюции можно почер­пнуть из статьи СВ. Шестакова «Трансгенные родственни­ки». Открыты грандиозные перспективы получения ра­стений, животных и микроорганизмов с улучшенными или новыми признаками, то есть ознаменовало совер­шенно новый этап в селекции.

Горизонтальный перенос генов наиболее актуален для микробного мира. У этих организмов отсутствует свой­ственный высшим формам половой процесс. В связи с эт­им горизонтальный перенос у них был и является одним из главных способов увеличения и модификации генетической информации. В этом смысле для архей и бактерий вообще не слишком подходит классическое определение «вида» — из-за высокой пластичности геномов и наличия большого «обменного генетического фонда». По мере усложнения организмов в процессе вертикальной эволю­ции возникали и совершенствовались барьеры, препят­ствующие горизонтальным генным переносам. Развива­лись механизмы, обеспечивающие автономность и ста­бильность собственных генов. Частота горизонтальных переносов у высших организмов, обладающих сложным генетическим аппаратом и системами репродуктивной изоляции, должна была автоматически падать: вероят­ность интеграции чужих генов в геном высших организ­мов крайне невелика. Этот фактор должен успокоить лю­бителей лакомиться трансгенными грушами и другими плодами генной инженерии. В ходе эволюции возникали самые неожиданные геномные перекресты, связующие ветвящееся дерево.

Какие выгоды может дать биологическому виду есте­ственный трансгенез?

Их немало. Можно получить совер­шенно новый ген, новое качество, или приобрести пара-логичный (функционально похожий на свой собствен­ный) ген и тем самым увеличить разнообразие белков в клетке. Есть шанс обзавестись ортологом из эволюционно далекой группы и таким способом улучшить какую-ни­будь функцию, изменить регуляцию клеточных процес­сов. Если организм благодаря трансгенезу обзаводится способностью усваивать новый пищевой субстрат, то ему «светит» и «новое место» в жизни. Можно приобрести устойчивость к неблагоприятным факторам среды, ток­синам, патогенам — именно таким способом в микроб­ном мире стремительно передается так удручающая нас устойчивость к антибиотикам.

Допустим, что приобретенные гены оказываются функциональными дубликатами уже имеющихся. Тоже не беда! Страховка на случай повреждения «родного» гена никогда не помешает. Причем вовсе не обязательно, что­бы новый ген сохранился в неизменном автономном ви­де. Путем перекомбинаций и слияния функционально различающихся участков гена могут образовываться со­вершенно новые гены и, соответственно, новые белки с разными клеточными функциями.

Таким образом, горизонтальный перенос генов, ради­кально меняя свойства организма, значительно расширя­ет диапазон изменчивости, необходимой для действия факторов естественного отбора. Приобретение «чужих» генов в ряде случаев меняет направление эволюции вида, дает толчок образованию новой популяции, способной вытеснить предшествующий вид. Роль этого фактора как источника быстрых эволюционных изменений особенно велика в периоды глобальных кризисов и катастроф.

Постепенное накопление мутаций, а затем импульс­ное, скачкообразное изменение — вот в чем суть гори­зонтального переноса генов как одной из движущих сил эволюционного процесса.

В последние 30 лет человек успешно использует мето­ды генных переносов. Технология генной инженерии по­зволяет совершать быструю и, более того, направленную генетическую модификацию разных организмов, вклю­чая растения и животных.

Особую роль в этом направлении сыграло развитие современной промышленной микробиологии. Достиже­ния молекулярной генетики в последние десять лет от­крыли большие перспективы в области теоретических познаний, а также практического использования в меди­цине, сельском хозяйстве, промышленности и быту.

Фото: http://www.vecherniy.kharkov.ua/news/29092/Трансгенез у растительных организмов, являясь преж­де всего научной проблемой, в то же время имеет и прак­тическое применение. В частности, клонирование генов, создание генно-инженерных конструкций, анализ эк­спрессии генов, проблема сайленсинга — это только не­большая часть теоретических наработок в этой области. Естественным является интерес ученых, медиков а также большей части населения к практическим аспектам трансгенеза. В связи с тем, что на сегодня получены трансгенные растения люцерны с геном интерферона человека, растения моркови с генами интерлейкинов, картофеля с геном неспецифической бактериальной ну-клеазы, табака с повышенным содержанием пролина, ин­терес к практическому использованию результатов этих исследовании очень высок. Говоря о трансгенных организмах вообще и растениях в частности, следует указать, что эти наработки состоялись благодаря супермощным технологиям в молекулярной генетике, однако в этой области еще много нерешенных проблем. Начиная с 80-х годов прошлого века спектр продуктов микробного син­теза существенно расширился за счет внедрения в область микробной биотехнологии методов генной ин­женерии. Полученные таким способом биологически активные препараты используются в качестве пищевых до­бавок не только для животных, но и для человека. Прин­ципиально изменилась схема селекции промышленных микроорганизмов, основанная не на поиске эффектив­ных штаммов-продуцентов, а на введении «нужных» ге­нов в организм бактерий, что обеспечивает эффектив­ный синтез целевого продукта.

Со страниц периодической печати, с экранов телеви­зоров население страны, да и всего мира, получает поток информации о дискуссиях вокруг генетически модифи­цированных организмов, что связано, в основном, с ис­пользованием трансгенных растений и животных в раз­личных целях. Прежде всего это получение медицинских препаратов, биологически активных веществ и генетиче­ски модифицированных продуктов питания. Во всем ми­ре на сегодня получено более ста видов трансгенных форм растений, для выращивания которых использовано более 60 миллионов гектаров посевных площадей. Про­довольственный рынок ежегодно получает миллионы тонн зерна трансгенных кукурузы, рапса и др. Эти сель­скохозяйственные культуры являются компонентами многих продуктов питания, которые попадают и на ры­нок России. Не всегда, к сожалению, такие продукты име­ют маркировку с указанием наличия в их составе генети­чески модифицированных организмов (ГМО). Каждый из нас уже многократно употребил трансгенную продукцию вместе с пищей и лекарствами. В США, например, уже бо­лее 70% продуктов питания содержат ингредиенты, полу­ченные из трансгенных организмов. В России эта доля пока невелика, но будет неуклонно возрастать.

Острые проблемы демографического развития России

У этого процесса есть свои минусы и плюсы. При той демографической ситуации, которая складывается на планете, в принципе невозможно обойтись без активно­го использования генетически модифицированных ор­ганизмов. Ведь ресурсы естественной селекции ограничены. Следует особо подчеркнуть, что «чужие» гены, по­падающие в нашу пищу из трансгенных растений, не включаются в геном человека через механизмы горизон­тального переноса и поэтому не представляют никакой реальной опасности. Однако надо отдавать себе отчет в том, что появление в природе организмов, представляю­щих собой продукт трансгенеза, может, как и большин­ство других технологических достижений, влиять на функционирование экологических систем, темпы и на­правления биологической эволюции. Поэтому нужен жесткий контроль за работами в области генной инже­нерии. Необходимо тщательное тестирование на биоб­езопасность, которое сейчас и проходят все новые фор­мы трансгенных организмов. Конечно, жаль, что у чело­вечества, в отличие от природы-матушки, нет возможно­сти в течение пары миллионов лет оценить последствия этих генетических экспериментов. Что ж делать? Просто к вере в прогресс нужно прибавить чувство ответственности за будущее биосферы. Между эволюционным фе­номеном — горизонтальным переносом генов и трансгенезом, осуществляемым в лабораториях, существует оче­видное сходство. И в том, и в другом случае происходит перенос и экспрессия (работа) чужеродной генетиче­ской информации в геноме организма-донора. Только в одном планирование эксперимента и оценка его послед­ствий производится человеком, в другом арбитром слу­жит естественный отбор.

Человек перешел на оседлый образ жизни и занялся культивированием растений и разведением животных примерно 10-12 тысяч лет тому назад. На первых порах в его распоряжении были только дикие виды растений и животных, то есть продукты естественной эволюции. На этом материале человек стал проводить селекцию (от­бор), что, по образному выражению Н.И. Вавилова, тоже является эволюцией, но уже направляемой волей челове­ка и для своих целей. То, что мы имеем сегодня в виде сор­тов культурных растений и пород животных, имеет мало общего как с дикими предками, как и с современными дикими «собратьями». Более того, некоторые виды расте­ний и животных встречаются исключительно в виде куль­турных форм, а их родоначальники канули в Лету. За вре­мя 10-тысячелетней селекции произошла колоссальная реорганизация структуры и функции наследственного материала этих организмов, без сомнения, просто не сравнимая с итогами генно-инженерной деятельности, которая осуществлялась лишь в течение последних 30-40 лет. Единственное, что добавил экспериментатор в доста­точно «привычном» для человечества деле преобразова­ния геномов, — раздвинул и ослабил таксономические ограничения на перенос генетического материала. Созда­ние новых форм организмов стало возможным не только путем отбора полезных мутаций и близкородственных скрещиваний, но и «прямым» переносом нужных генов между представителями разных родов, семейств, типов и даже царств! Создание и использование трансгенных, или (как их называют в СМИ) генетически модифицирован­ных, организмов (ГМО) вызвало в обществе бурные и до сих пор не прекращающиеся дискуссии. Особенно это относится к трансгенным растениям, которые все чаще используются в продуктах питания. Противники, зача­стую мало сведущие в этой области, утверждают об опас­ности потребления генетически модифицированных ра­стений человеком.

Так все же «есть» или «не есть» чужеродную ДНК?

В связи с этим вопросом вспомним некоторые простые, но редко «востребуемые» биологические аксиомы. Пер­вое: по своей природе человек, как и все животные и многие микроорганизмы, является гетеротрофом. Это значит, что мы, в отличие от растений-автотрофов, не можем обходиться водой, солнечной энергией и углеки­слым газом, нам подавай готовые органические веще­ства! А органика эта, по большей части, заключена в клетках и тканях конкретных организмов, то есть попа­дает на наш стол в виде мяса, овощей, яиц и тому подоб­ной гастрономии.

Любая живая клетка содержит в себе наследственный материал в виде ДНК, поэтому около 0,1% от веса потре­бляемой нами пищи приходится на чужеродную ДНК. Ты­сячелетиями в пищевой рацион человека входили пред­ставители всех живых царств, начиная от бактерий и гри­бов. Помимо ДНК зверей, птиц и рыб, мы не отказываем­ся от растительной (часто предпочитая ее в сыром виде) и ДНК микроорганизмов (начиная от йогурта и заканчи­вая пивом!). Однако наши встречи с нуклеиновыми ки­слотами не ограничиваются «кулинарными» рамками: мы постоянно сталкиваемся с огромным количеством на­следственного материала разнообразных вирусов, бакте­рий, простейших и грибов — наших друзей-симбионтов, и паразитов — возбудителей болезней. Бактериальная ДНК попадает к нам вместе с вдыхаемым воздухом и пы­лью. Наша кожа, слизистая пищеварительного тракта и половых путей, наш кишечник заселены мириадами ми­кроорганизмов — до 6 килограммов на человека! — с ко­торыми мы, по большей части, мирно и с пользой сосу­ществуем. Более того, наши «квартиранты», как уже упо­миналось, могут при этом спокойно обмениваться наследственным материалом — например, передавать ген устойчивости к антибиотику, занимаясь «законным» есте­ственным трансгенезом. А что уж говорить о вирусах, для которых встроить свой наследственный материал в наш геном — обычное дело!

Фото: http://news.mail.ru/society/4597751/Нужно ли бояться чужой ДНК вообще и трансгенной — в частности?

Высшие организмы, осо­бенно животные и человек, в процессе эволюции сформировали мощные барьеры нейтрализации чужеродных ДНК. С помощью специальных ферментов — неспеци­фических нуклеаз — они расщепляют их на небольшие, нефункциональные фрагменты, которые являются ис­ходным материалом синтеза функциональных молекул уже для собственных нужд. В мощном пуле потребляе­мой человеком чужеродной ДНК доля поступившего с пищей трансгена ничтожно мала: все равно что в ведро воды добавить еще одну каплю. Перед тем, как выпу­стить ГМО на рынок, их обязательно тщательно тестиру­ют по многим параметрам — на аллергенность, мутаген­ность, канцерогенность и т. п. Во всех разрешенных слу­чаях их применения встроенные гены кодируют только безопасные для здоровья человека белки. При малейших отклонениях от нормы генетически модифицирован­ные организмы к использованию не допускаются. Поэ­тому крайне трудно представить, какие «катастрофиче­ские последствия» для нашего организма может вызвать потребление ГМО — пока в научной литературе такие факты отсутствуют.

Несомненно, мы не до конца знаем механизмы «ути­лизации» и последствия попадания чужеродной ДНК в клетки желудочно-кишечного тракта человека и живот­ных. Но это скорее общая проблема нашего сосущество­вания с огромным пулом чужеродных ДНК сотен видов растений, животных и микроорганизмов. Проблема, ко­торая возникла не вчера, и отнюдь не в связи с появлени­ем генно-инженерных технологий. Создание и использование трансгенных организмов просто стимулируют ра­звитие исследований в этом направлении, но вовсе не меняют ситуацию качественно. Даже запрет на ГМО ни в ко­ей мере не решит проблему «генетической» безопасно­сти, и вопрос относительно генетически модифициро­ванных организмов составляет в ней мизерную долю. Тем не менее, подчеркнем еще раз, изучать последствия введе­ния чужеродной ДНК в организм человека с пищей край­не необходимо еще и потому, что это позволит совер­шенствовать систему тестирования на безопасность ингредиентов, полученных из трансгенных организмов.

Трансгенные растения

В наши дни объемы использования трансгенных расте­ний человеком растут. Это связано с их улучшенными ха­рактеристиками, в том числе с высокой устойчивостью к заболеваниям и вредителям. Благодаря приданию транс­генным растениям устойчивости к насекомым-вредителям (например, картофеля — к колорадскому жуку) снимается необходимость использовать в целях защиты от вредите­лей химические средства, которые сами по себе являются опасными для организма человека и животных.

Фото: http://mia.ulmic.ru/Что же касается последствий использования транс­генных растений и химических средств защиты… Без колебаний можно выбрать первое, поскольку отрицатель­ные последствия в данном случае только предполагаются, а во втором — они реальны и доказаны. Но в любом слу­чае безапелляционное «за» и «против» того или другого безусловно вредно для развития науки. Вместо этого необходимо тщательно изучать все последствия приме­нения новых пищевых продуктов, лекарств, материалов, химических средств, что и делается во многих лаборато­риях мира. Это длительный, тяжелый и дорогостоящий процесс, которому не следует мешать. Более того, он уже необратим, так как получаемая на многих миллионах гек­таров сельскохозяйственная трансгенная продукция уже входит в виде отдельных ингредиентов во множество потребляемых людьми продуктов.

ГМО и утечка трансгенов

Бессмысленно, да и невозможно в биологии и сель­ском хозяйстве затормозить «технологический про­гресс», под которым подразумевается селекция на осно­ве генно-инженерных технологий. Поскольку, как уже говорилось, все трансгенные продукты проходят тща­тельное тестирование, основная проблема ГМО заклю­чается вовсе не в опасности их использования в пита­нии человека и животных. Более серьезные вещи, касаю­щиеся биобезопасности, заключаются в другом. В.К. Шумный выделяет две основные проблемы, обычно вы­падающие из внимания широкой общественности и СМИ. Первая — возможная утечка трансгенов к диким сородичам и последующее нарушение равновесия в природных сообществах; вторая касается взаимоотно­шений между вредителем и хозяином.

Что касается утечки трансгенов к диким видам, то ее вероятность пока скорее гипотетическая, чем реальная. Например, в эксперименте степень естественной гибри­дизации культурных и диких видов сои, которая является самоопыляющимся растением, даже при искусственном нанесении пыльцы получены лишь единичные семена, причем в выращенных из них растениях «работающих» трансгенов не было обнаружено. Тем не менее этот во­прос заслуживает серьезного изучения. Более того, в ряде случаев, очевидно, необходимо вводить технологии изо­лированного выращивания трансгенных форм, что будет определяться функциональной природой трансгенеза и видом растения.

Коэволюция

Следующий, более сложный вопрос, — коэволюция (то есть современная эволюция) паразита и хозяина. В этом случае, когда создаются устойчивые к вредителям формы трансгенных растений, в популяциях вредителей, естественно, также будет идти отбор на более устойчивые формы (например, к растительным токсинам). В резуль­тате порог устойчивости у вредителей повышается, что может свести на нет усилия селекционеров. В таких усло­виях нужно просто менять стратегию борьбы с вредите­лями путем введения новых агентов воздействия.

Очевидно, существуют и другие проблемы использо­вания трансгенных растений, но в любом случае все они, без сомнения, нуждаются в тщательной научной прора­ботке.

Процесс создания и использования ГМО уже не может быть остановлен, хотим мы этого или нет. У человечества на планете Земля уже нет шансов справиться с продовольственной проблемой при современной демографи­ческой ситуации. Еще в XVIII веке Т.Р. Мальтус (1798 г.) утверждал, что рост народонаселения происходит в гео­метрической прогрессии, а прирост средств к существо­ванию — в арифметической. Сегодня мы стоим перед ди­леммой: выживет или не выживет человечество из-за не­достатка продуктов питания. От голода в мире ежегодно умирают десятки миллионов людей.

«Питательная» геномика

Особое развитие в последнее время получила так на­зываемая «питательная» геномика, занимающаяся вопро­сами составления сбалансированных рационов питания. Учеными- диетологами разработаны точные рекоменда­ции, в которых указывается, во сколько раз нужно увели­чить потребление того или иного микроэлемента или ви­тамина, чтобы понизить риск онкологических, сердечно-­сосудистых, респираторных и многих других заболева­ний. Среди населения резко повысились требования к по­треблению здоровой пищи, содержащей все необходи­мые ингредиенты в достаточном, но не в избыточном ко­личестве и одновременно не содержащей токсических компонентов. Многие сельскохозяйственные культуры, а также получаемые из них продукты, не содержат необхо­димые для человека аминокислоты, витамины, гормоны, микроэлементы. С другой стороны, в этих продуктах мо­гут содержаться вещества, вредные и опасные для здоро­вья человека. В этой связи особое значение приобретает изучение геномов сельскохозяйственных растений, их биохимический состав, прямо зависящий от набора и структуры генов.

Биотехнология переноса генов

Фото: http://www.sayanogorsk.info/forum/topics/17114/page/10/На одно из первых мест в этом направлении выдвигаются работы по биотехнологии переноса генов и кон­струирование на этой базе растений и животных с заранее определенной питательной ценностью. При этом уже сегодня в производственные сорта сельскохозяйственных продуцентов вводятся гены от видов, пригодных к исполь­зованию в качестве пищи. И, наоборот, из растений, не ис­пользуемых в пищевом рационе сельскохозяйственных животных, удаляются гены, контролирующие образование тех токсических соединений, которые определяют их пи­щевую непригодность. Только на первый взгляд кажется, что в таком подходе нет ничего опасного, поскольку в ор­ганизм при поедании поступают не искусственно синтези­руемые, а природные вещества, к которым человек давно адаптировался в ходе эволюционного процесса. Однако эффективность производства генно-инженерных продук­тов зависит, в первую очередь, от пищевых потребностей организма, а также от метаболизма веществ в организме. Кроме того, нельзя не учитывать характер метаболизма тех видов растительных и животных организмов, которые ис­пользуются для производства продуктов питания.

В связи со всем сказанным становится понятно, что на многие вопросы в данной области пока не удалось полу­чить достаточно четких ответов, а к генноинженерному конструированию сортов растений и животных, обла­дающих заданной питательной ценностью, следует пока относиться с большой осторожностью.

Литература

1. Глазер В.М. Генетическая рекомбинация без гомологии: про­цессы, ведущие к перестройкам в геноме//Soros Educational journal. — 1998, NJ. —P. 22.

2. Гвоздев В. А. Подвижная ДНК // Soros Educational Journal. — 1998, N8.-P. 15.

3. Корочкин Л.И. Клонирование животных // Soros Educ.

Journal. -1999, N4--P. 10.

4. Баранов М.В.С. Генная терапия — медицина XXI века //Soros Educational Journal. — 1999, N 3. —P. 63.

5. ГорбуноваВ.Н. Что вызнаете о своем геноме. — СПб., 2001.

6. Шумный В.К. Проблемы генетики растений // Информа­ционный вестник ВОГиС, Новосибирск. — 2004. —Т. 8, №2. — С. 32-39.

7. Шестиков СВ. Трансгенные родственники // Наука из пер­вых рук. — 2004, № 2. — С. 27-32.

8. Шумный В.К. Природа была первым, генным инженером // Наука из первых рук. — 2004, № 2. — С. 33-39


 Источник Сибирский медицинский портал