Мукополисахаридоз I типа: как не заблудиться в лабиринте симптомов

15 мая – день повышения осведомленности о редкой наследственной болезни мукополисахаридозе. МПС можно выявить на ранних стадиях и начать эффективно лечить, но если этого не сделать, болезнь может привести к инвалидности у ребенка.

В этом году в фокусе клинические проявления МПС, за которыми может скрываться коварная болезнь. Девиз дня в 2020 году: «распознай МПС в лабиринте симптомов».

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Выделяют 7 типов мукополисахаридозов[1]. Каждый из них характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.

«Первое, на что я обратила внимание у Маши на второй неделе после рождения, – не до конца разгибающиеся локтевые суставы и мутная роговица. Это единственное, что отличало ее от других детей. Врачи ничего не говорили, эти признаки были практически незаметны. Если ты не захочешь их увидеть, то не увидишь», – делится своими воспоминаниями Светлана, мамы Маши, у которой диагностирован МПС I типа.

МПС I типа характеризуется множеством симптомов.[2]  

• Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника.

• Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени.

• Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

МПС встречается примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных[3].

Читайте также:

Какие бывают редкие болезни и как их лечат?

Один на 1,5 миллиона: как живет красноярец с редчайшей болезнью легких

Орфанные заболевания редко встречаются в практике. Не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители тоже должны быть насторожены. Частые респираторные инфекции (особенно отиты), повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС можно диагностировать на раннем этапе.

«Забрав анализ из лаборатории, я была уверена в правильности и достоверности этого диагноза. Я была уверена, что это то, что мы искали несколько лет. Юле тогда было 4 года, и все эти годы закончились прекрасной точкой. Я специально говорю «прекрасной», потому что с этого момента начался путь выздоровления, а не потери времени в поисках диагноза», – рассказывает Татьяна, мама Юлии, у которой МПС I типа.

Для МПС I типа есть лечение – ферментная заместительная терапия.[4] Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».

Узнать больше о мукополисахаридозе I типа можно на сайте https://www.redkiebolezni.ru/mps