Орфанные (редкие) заболевания

Какие орфанные болезни лечат в России

Медики насчитывает от 5 до 10 тысяч видов редких заболеваний, 600-700 из них можно найти в перечне российского Минздрава. Туда включают патологии, для которых определены методы диагностики и тактики лечения. Однако не все эти болезни государство готово лечить за свой счет, финансируется лишь так называемый «Перечень 24». Лечение пациентов с этими заболеваниями ложится на плечи регионов. А из федерального бюджета финансируется программа «7 нозологий»: государство обеспечивает лекарствами больных муковисцидозом, гемофилией, болезнью Гоше, гипофизарным нанизмом, рассеянным склерозом, злокачественными новообразованиями кроветворной, лимфоидной, и родственных им тканей, а также пациентов, перенесших операцию по трансплантации органов или тканей.

Диагностическая одиссея. Как добраться до диагноза?

В России зарегистрировано 11 557 пациентов с заболеваниями из «Перечня 24». От редких недугов страдают и в Красноярском крае. За последние 3 года диагностировали 7 случаев болезни Фабри – наследственного заболевания обмена веществ. Причина болезни – мутация гена Xq22.1, вызывающая накопление липидов в организме. Первичные симптомы недуга неспецифические: нарушения в работе желудочно-кишечного тракта (диарея, вздутие, тошнота), ноющая боль, высыпания на коже. Пока пациент ходит от дерматолога к гастроэнтерологу болезнь атакует сердце, почки, нервную систему, кровеносные сосуды. Диагноз «болезнь Фабри» человек слышит в среднем через 13 лет таких хождений. Промедление в лечении может обернуться инфарктом или ранним инсультом, внезапной смертью. Это актуально не только для болезни Фабри – большинство орфанных заболеваний без должного лечения быстро превращают пациента в инвалида. Нередки и более грустные финалы: почти 30% детей с редкими болезнями не доживают до 5 лет.

Редкий больной = обреченный больной?

Нельзя сказать, что больной редким недугом обречен. Сегодня медицина может «усмирить» целые группы орфанных болезней. К примеру, при наследственных заболеваниях обмена веществ (их около 500-600) хорошие результаты дает ферментная заместительная терапия: недостающий в организме фермент восполняется с помощью специального лечебного питания.

Помимо этого есть и особые орфанные препараты – фармацевтические средства, созданные для лечения редких болезней. Однако их стоимость в сотни раз превышает цены на диетическое питание. Выпускать лекарства для узкого круга потребителей фармкомпаниям невыгодно: низкодоходное производство компенсируют высокой ценой на препараты. Так, лечение одного пациента может обойтись государству в десятки миллионов. Виноват ли в этом пациент? Нет. Страдает ли он этого? Да. В некоторых регионах больные «Перечня 24» получают гарантированные государством лекарства только после вынесения судебного решения. Право на жизнь приходится буквально отвоевывать. Получается, даже те болезни, которые сегодня можно лечить, по-прежнему остаются для многих приговором.

А что будет, если на регионы переложат финансирование программы «7 нозологий»? Предполагается, что с 2015 года эта ноша падет на региональные бюджеты. То же может произойти со следующего года и с неонатальным скринингом – массовым тестированием новорожденных на 5 орфанных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Ранняя диагностика – шанс на нормальную жизнь

Уже упомянутый неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание на ранней стадии, защитить ребенка от страшных инвалидизирующих последствий. Каждый год в России рождаются более 1000 детей с орфанными болезнями, в 2013 году – 1190 малышей.

Еще один метод – пренатальная диагностика. Исследование помогает увидеть нарушения в развитии ребенка еще в первом триместре беременности. Зная, что ребенок болен, допустим, фенилкетонурией (наследственная болезнь обмена веществ) можно уже с первых дней жизни кормить его специализированной смесью. Для малыша – это шанс в будущем почти не отличаться от здоровых сверстников. Но если заместительная терапия «опоздает», ребенка ждут неминуемые нарушения умственного развития, поражения ЦНС.

Диагностировать большинство редких болезней можно с помощью биохимических тестов или молекулярного тестирования, включающего анализ ДНК. Однако лабораторий, выполняющих такие исследования, в России – единицы. Есть и совсем пока недоступные для большинства людей методы диагностики, например, геномное секвенирование. Это исследование позволяет узнать информацию о каждом гене в ДНК, определить предрасположенность ко многим болезням. Правда, «прочитать» ДНК стоит недешево – около 10 000 евро. Некоторые эксперты к геномному секвенированию относятся настороженно: узнать все особенности ДНК можно, но однозначно предсказать, вызовут ли генные мутации болезнь именно у этого человека – едва ли.