Альбинизм (от лат. albus – белый) – отсутствие нормальной пигментации у людей – кожи, волос, радужной оболочки глаза. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1:10000-20000.
| Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. |
Читайте также:
Витилиго как нарушение процесса пигментации кожи
Генетические заболевания – типы, распространенность
Признаки альбинизма
Признаки альбинизма следующие. Отсутствие пигментации кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит, фотофобии. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Неполный и частичный альбинизм
Неполный альбинизм, в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях – рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.
Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, обусловлен нарушением миграции меланобластов в онтогенезе. Характеризуется врожденными депигментированными пятнами определенной локализации: в виде треугольника с основанием у бровей и вершиной в области границы роста волос на голове, в центре подбородка; на передней поверхности туловища – от сосков до подвздошных ямок; на руках – от предплечья до запястья. Волосы в участках ахромии лишены пигмента. В местах депигментации могут быть пигментированные островки с резкой границей. Глазные симптомы, как правило, отсутствуют, однако может быть гетерохромия радужек. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.
|
Назначают фотозащитные кремы. Рекомендуется пользоваться темными очками, широкополыми шляпами, избегать длительного пребывания на солнце. |
