Утвержден постановлением
Правительства Российской Федерации
от 26 апреля 2012 г. N 403
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
|
1. |
Гемолитико-уремический синдром |
D59.3 |
|
2. |
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) |
D59.5 |
|
3. |
Апластическая анемия неуточненная |
D61.9 |
|
4. |
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) |
D68.2 |
|
5. |
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) |
D69.3 |
|
6. |
Дефект в системе комплемента |
D84.1 |
|
7. |
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения |
E22.8 |
|
8. |
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) |
E70.0, E70.1 |
|
9. |
Тирозинемия |
E70.2 |
|
10. |
Болезнь «кленового сиропа» |
E71.0 |
|
11. |
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) |
E71.1 |
|
12. |
Нарушения обмена жирных кислот |
E71.3 |
|
13. |
Гомоцистинурия |
E72.1 |
|
14. |
Глютарикацидурия |
E72.3 |
|
15. |
Галактоземия |
E74.2 |
|
16. |
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика |
E75.2 |
|
17. |
Мукополисахаридоз, тип I |
E76.0 |
|
18. |
Мукополисахаридоз, тип II |
E76.1 |
|
19. |
Мукополисахаридоз, тип VI |
E76.2 |
|
20. |
Острая перемежающая (печеночная) порфирия |
E80.2 |
|
21. |
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) |
E83.0 |
|
22. |
Незавершенный остеогенез |
Q78.0 |
|
23. |
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) |
I27.0 |
|
24. |
Юношеский артрит с системным началом |
M08.2 |
ПРАВИТЕЛЬСТВО РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПОСТАНОВЛЕНИЕ
от 26 апреля 2012 г. N 403
О ПОРЯДКЕ ВЕДЕНИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, И ЕГО РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА
(в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882)
В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет:
Утвердить прилагаемые:
Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента; перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Председатель Правительства Российской Федерации В.ПУТИН
Утверждены постановлением
Правительства Российской Федерации
от 26 апреля 2012 г. N 403
ПРАВИЛА ВЕДЕНИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ, И ЕГО РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА
(в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882)
1. Настоящие Правила устанавливают порядок ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — Федеральный регистр), и регионального сегмента Федерального регистра (далее — региональный сегмент).
2. Федеральный регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты. Министерство здравоохранения Российской Федерации является оператором указанной системы и обеспечивает ее бесперебойное функционирование. (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции)
3. Федеральный регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы путем внесения регистровой записи с присвоением уникального номера регистровой записи и указанием даты ее внесения.
4. Ведение Федерального регистра осуществляется Министерством здравоохранения Российской Федерации на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 (далее — перечень). (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции)
5. Ведение регионального сегмента осуществляется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
6. Регулирование отношений, связанных с ведением Федерального регистра и регионального сегмента, осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации об информации, информационных технологиях и о защите информации.
7. Министерство здравоохранения Российской Федерации и уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации обеспечивают конфиденциальность сведений, содержащихся в Федеральном регистре и региональном сегменте, хранение и защиту таких сведений в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных». (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции)
8. Размещение информации в Федеральном регистре осуществляется с применением усиленной квалифицированной электронной подписи в соответствии с Федеральным законом «Об электронной подписи».
9. Федеральный регистр и региональный сегмент содержат следующие сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень:
а) страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);
б) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, данная при рождении;
в) дата рождения;
г) пол;
д) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);
е) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;
ж) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и наименование страховой медицинской организации, его выдавшей;
з) сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории «ребенок-инвалид»);
и) диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем;
к) наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включенного в перечень;
л) сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом «О государственной социальной помощи»;
м) сведения о выписке лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
н) сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
о) сведения о медицинской организации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, извещение об исключении указанных сведений из Федерального регистра), — наименование, основной государственный регистрационный номер, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций;
п) дата включения сведений (внесения изменений в сведения) о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр;
р) дата исключения сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, из Федерального регистра;
с) уникальный номер регистровой записи.
10. Региональный сегмент ведется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень. Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором указанные лица проживают, медицинскими организациями, в которых эти лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний.
11. В случае если сведения, предусмотренные подпунктами «а», «ж» и «л» пункта 9 настоящих Правил, не представлены медицинской организацией, уполномоченный орган исполнительной власти субъектов Российской Федерации самостоятельно запрашивает соответствующие сведения в государственных внебюджетных фондах.
12. Медицинские организации осуществляют:
а) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в региональные сегменты в течение 5 рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, включенного в перечень, по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения Российской Федерации; (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции)
б) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, содержащиеся в региональных сегментах, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения Российской Федерации; (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции) в) регистрацию выданных направлений и извещений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» настоящего пункта, в журнале, форма которого утверждается Министерством здравоохранения Российской Федерации. (в ред. Постановления Правительства РФ от 04.09.2012 N 882) (см. текст в предыдущей редакции)
13. Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включенного в перечень, установлен до вступления в силу постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403, подлежат включению в региональный сегмент.
14. Сведения, указанные в подпунктах «а» и «б» пункта 12 и пункте 13 настоящих Правил, представляются на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
15. При внесении изменений в сведения, указанные в подпунктах «а», «б» и «г» — «о» пункта 9 настоящих Правил, должны быть сохранены уникальный номер регистровой записи и история внесения изменений. Сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, или их изменения сохраняются в течение 3 лет с даты исключения сведений из Федерального регистра.
16. В случае выезда лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором они проживали, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта Российской Федерации и включению в региональный сегмент субъекта Российской Федерации, на территорию которого въехал гражданин, в срок не более 10 дней с момента получения соответствующей информации. В случае выезда за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства, а также в случае смерти лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента.
17. Уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации в течение 5 рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» пункта 12 и пунктом 13 настоящих Правил, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент.