«У моей мамы был рак молочной железы», – в последние годы эта фраза звучит все чаще и заставляет задуматься, особенно если в вашей семье были случаи этого заболевания. Обнаружение злокачественной опухоли молочной железы у нескольких женщин одной семьи носит название «наследственный рак молочной железы». В нашем городе есть семьи, в которых мать, дочь, а также другие близкие родственницы страдают этим недугом», – отмечает врач-онколог Валентина Мазаева.
– Наследственный рак молочной железы обусловлен передачей наследственных опухолевых синдромов и практически фатальной предрасположенностью к тому и иному виду рака. При наследуемом раке возникает ряд характерных синдромов, каждый из которых ассоциируется с различными генами. Встречаемость наследственных раков является достаточно высокой, носительство онкоассоциируемых мутаций наблюдается примерно у 1-2% людей.
Наследственный синдром стал предметом исследования в начале 1990-х годов. В 1994 году был открыт первый ген BRCA1, ассоциированный с данным заболеванием, а годом позже – BRCA2. Мутации этих генов являются стойкими, передаются по наследству и приводят к развитию опухолевых заболеваний. Наследственный рак молочной железы является самой частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний: около 10% от всех случаев рака груди приходится на долю наследственного рака. Классические разновидности наследственного рака молочной железы сопровождаются высоким риском заболеваемости раком яичников. Считается, что около 10-15% случаев рака яичника можно объяснить присутствием генного дефекта.
Диагностика наследуемых раков молочной железы и выявление случаев носительства поврежденных генов имеет большое практическое значение. В случае заболевания раком молочной железы и подтверждения его наследственного характера может измениться тактика лечения: объем оперативного лечения или характер назначаемой терапии. А у практически здоровых женщин с подтвержденными генетическими мутациями проводится лечение, предупреждающее развитие опухолевого процесса, организуется наблюдение, направленное на раннюю диагностику рака.
Наследственный рак молочной железы характеризуется возникновением опухоли в более молодом возрасте, причем последующее поколение заболевает в более раннем возрасте по сравнению с возрастом заболевания матери. Нередко поражаются обе молочные железы, опухоль может носить первично множественный характер, то есть одновременно могут появиться два и более очагов раковой опухоли в молочной железе. При наследуемом раке молочной железы появляется целый ряд характерных синдромов, его сочетание с другими опухолевыми заболеваниям.
Что делать, если у женщины обнаружена мутация, ассоциированная с синдромом наследственного рака молочной железы? В настоящее время разработаны достаточно подробные рекомендации для носительниц мутаций генов BRCA1 и BRCA2. Главным является поиск здоровых женщин, носительниц BRCA-мутаций. Раннее выявление генного дефекта позволит своевременно проводить диагностическое обследование и предотвратить летальный исход от онкологического заболевания. Кроме того, носительницам мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 рекомендуется выполнение профилактических операций по удалению тканей-мишеней и превентивное лечение.
Проблема наследственного рака зачастую воспринимается настороженно как самими пациентками, так и врачами. Одно из опасений связано с психологическими осложнениями, связанными с ассоциированной наследственной предрасположенностью. Но обратившиеся пациентки уже заранее знают о своей наследственной предрасположенности, и обследование позволит перевести неосознанное беспокойство в рациональное русло, предоставить необходимый план превентивных мероприятий.
Читайте также:
Рак груди: профилактика и борьба
Рак молочной железы – как сохранить грудь
Другая проблема связана с тем, что иногда игнорируются многочисленные случаи опухолевых заболеваний у родственников больной, а также другие признаки наследственного рака молочной железы: ранний возраст, первично множественный характер опухолевого процесса, наличие у пациентки рака яичников. Проблема усугубляется еще и тем, что для наследственного рака молочной железы и яичников, которые могут быть только у женщин, характерна бессимптомная вертикальная передача мутаций по мужской линии.
|
|
Таким образом, своевременное обследование женщин в семьях, где были выявлены случаи заболевания раком молочной железы и яичников как по материнской, так и по отцовской линиям, позволит выявить здоровых женщин с мутацией в генах наследственного рака молочной железы и яичников и предоставить им программу медицинских услуг, которые помогут предотвратить неблагоприятный исход онкологического заболевания.
Женщинам, в семьях которых были случаи заболевания раком молочной железы и яичников, необходимо пройти ДНК-тестирование и консультацию у онколога-маммолога.
Материал предоставлен специзданием «Энциклопедия здоровья и красоты»