Визит к генетику для многих редкое событие. Но порой судьбоносное. От генетика можно услышать страшное: «У вашего будущего ребенка – синдром Дауна». Или обнадеживающее: «вы сможете иметь здоровых детей». Что должны делать родители, чтобы слышать второе? Какие новые исследования для ранней диагностики врожденных пороков развития доступны в Красноярском крае? Какие нарушения развития плода чаще всего выявляют генетики? Об этом я спросила у главного врача Красноярского краевого медико-генетического центра Татьяны Елизарьевой.
Красноярск – единственный кроме Москвы и Петербурга город, где есть государственный центр медицинской генетики. В других городах – медико-генетические консультации при крупных больницах. Так было и у нас до 1996 года. С тех пор генетика шагнула далеко вперед. Изучив гены, врачи сегодня могут «предсказать», от каких болезней через 20 лет будет страдать конкретный человек. «Такие исследования со временем появятся и в нашем центре», – не сомневается Татьяна Елизарьева.
А пока главная задача красноярских генетиков – помочь жителям края родить здоровых малышей и как можно раньше выявить наследственные болезни и врожденные пороки развития. Для этого медики проводят пренатальный и неонатальный скрининг. В переводе на язык пациента, это дородовая диагностика среди беременных женщин и обследование новорожденных.
Вовремя выявить, значит, спасти
«Каждый год в крае рождается 40-42 тысячи детей. В первые дни жизни всех младенцев проверяют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром, – рассказывает Татьяна Елизарьева. – Эти недуги приводят к тяжелой инвалидности или смерти, если сразу не начать их лечить. Возьмем фенилкетонурию: без лечения – самая глубокая степень умственной отсталости, судорожный синдром. Но если вовремя помочь, ребенок вырастет полноценным человеком. Похожая ситуация – с остальными четырьмя болезнями».
Обнаружить нарушения развития плода еще в утробе позволяет пренатальный скрининг. Этот комплекс исследований должна пройти каждая беременная женщина. Нужно три раза побывать на УЗИ в строго определенные сроки. «Всякий врожденный порок проявляется в свое время, – поясняет Татьяна Юрьевна. – Признаки одних нарушений можно увидеть на 11-13 неделе беременности, других – на 18-21 неделе. В это время обозначаются некоторые пороки сердца, дефекты головного мозга, желудочно-кишечного тракта, нервной трубки. Часть пороков проявляется только к концу беременности. Поэтому третье УЗИ женщина проходит в 30-34 недели».
Читайте также:
Хромосомные нарушения: не допустить «опечатки»
Тайна генетических заболеваний
Синдром Дауна: кто в группе риска?
Медики знают больше 10 тысяч врожденных и наследственных патологий. Но для большинства будущих мамочек, пожалуй, самая известная – синдром Дауна. Признаки этой наследственной хромосомной болезни вычисляют по результатам первого УЗИ и анализа крови беременной. Если генетики заподозрили неладное, пациентку направляют на инвазивную диагностику. Во время процедуры врач тонкой иглой проникает внутрь матки и берет на исследование ворсинки хориона (из этого органа образуется плацента), кровь из пуповины плода или амниотическую жидкость. С помощью этих материалов выявляют синдром Дауна и другие хромосомные болезни.
Татьяна Юрьевна, в каких парах выше риск появления ребенка с синдромом Дауна?
Татьяна Елизарьева: На этот вопрос до сих пор нет исчерпывающего ответа. Иногда патологию провоцируют вредные факторы, воздействующие на женщину в первые две недели после зачатия. В то же время доказано, что у мужчин и женщин старше 40 лет чаще рождаются дети с синдром Дауна.
Если в семье уже есть ребенок с хромосомной болезнью, сможет ли пара зачать здорового малыша? Как врачи-генетики могут в этом помочь?
Татьяна Елизарьева: Да, второй ребенок может родиться здоровым! Для этого мы ведем медико-генетическое консультирование пар. Оно необходимо всем женщинам и мужчинам, у которых уже есть ребенок с любыми нарушениями развития. Это же касается бесплодных, «возрастных» пар, работников вредных производств, женщин, переживших выкидыши, или прерывавших беременность из-за того, что плод был нежизнеспособен.
После консультирования и сбора семейного анамнеза генетик составляет индивидуальный план подготовки к беременности. Пара проходит нужные обследования, исключает все неблагоприятные факторы за несколько недель до зачатия и в первые недели после, наблюдается в нашем центре. У женщин с высоким риском родить малыша с хромосомной патологией в 12 недель беременности исследуется кариотип (полный набор хромосом) плода. Если количество и структура хромосом в норме, есть большие шансы, что второй ребенок родится здоровым.
Татьяна Юрьевна, какие пороки развития плода чаще всего выявляют у беременных?
Татьяна Елизарьева: Треть всех нарушений – врожденные пороки сердца. Эти пороки часто комбинируются с другими нарушениями развития или наследственными болезнями. У половины малышей с синдромом Дауна есть еще и порок сердца. Но порок-пороку рознь: многие дефекты развития можно устранить или скорректировать. Незаращение верхней губы и неба, которое в народе зовут «заячьей губой» или «волчьей пастью», сейчас успешно исправляют челюстно-лицевые хирурги. При пороках сердца в первые часы жизни ребенка могут прооперировать хирурги Кардиоцентра. А при врожденных патологиях почек или ЖКТ – хирурги-неонатологи из краевого Центра охраны материнства и детства. Обеспечить помощь нужных специалистов для каждого маленького пациента – задача медико-генетического центра. Мы взвешиваем риски и заранее решаем, где женщине лучше рожать: в обычном роддоме или Перинатальном центре.
Можно ли сказать, что в крае стало рождаться больше детей с нарушениями развития?
Татьяна Елизарьева: Нет. Хотя я нередко вижу в СМИ подобные необоснованные заявления. С 1999 года наш центр ведет мониторинг врожденных пороков развития на всей территории края. Данные обновляются каждый день. Все эти годы статистика держится на одном уровне: 3,2-3,3% ребятишек рождаются с врожденными пороками. Показатели ниже 6% – нормальная для популяции цифра. Хотим мы того или нет, но часть детей получит в наследство какие-то нарушения. Другое дело, какие: незначительные или тяжелые, неминуемо приводящие к гибели. Частота таких врожденных пороков в крае снизилась с 1% до 0,8-0,7%. Это заслуга дородовой диагностики.
Татьяна Юрьевна, появились ли в центре новые методики для диагностики врожденных болезней?
Татьяна Елизарьева: Мы внедрили молекулярно-генетическую и молекулярно-цитогенетическую диагностику. Теперь можем досконально изучить структуру хромосом, выявлять микроделеционные заболевания. А раньше приходилось отправлять материал на исследование в Москву.
Такие болезни, как детский церебральный паралич, аутизм можно обнаружить в утробе матери?
Татьяна Елизарьева: Нет. ДЦП в большинстве случаев не является наследственным заболеванием. Часто это последствие родовой травмы.
Подготовиться к беременности в центре медицинской генетики могут только пары с какими-то проблемами или все, кто захочет?
Татьяна Елизарьева: В идеале каждая пара должна готовиться к зачатию. Надо только получить направление в наш центр у гинеколога из женской консультации или терапевта поликлиники. Врачи в этом не отказывают.
Татьяна Юрьевна, врачам медико-генетического центра много раз удавалось сделать почти невозможное. Вы спасаете будущих детей от серьезных наследственных болезней, помогаете родить тем, у кого на это почти нет шансов. И все-таки есть случаи, в которых генетика пока бессильна. Есть недуги, обрекающие семьи на тяжелейший выбор: прервать или продолжать беременность.
Татьяна Елизарьева: К сожалению, да. Во вторник и четверг, когда проходит дородовый консилиум, мы уходим с работы больными. Потому что приходится вместе с семьей принимать очень сложные решения. Перед этим – часы разговоров. Объясняешь пациентам, почему их ребенок будет не таким, как все, насколько серьезна его болезнь, как можно помочь и можно ли… Беду каждой семьи я переживаю как собственную. Обнадеживает, что генетика стремительно развивается. Значит, скоро мы получим шанс справиться с неразрешимыми сейчас проблемами.
Анастасия Леменкова